ダウン症とは?

ダウン症は1866年にイギリスのダウン博士に
より初めて報告されました。

 

正式な名称をダウン症候群といい、先天的な遺伝子疾患の
1種で1959年にはダウン症の原因が第21染色体トリソミーで
あることが発見されました。


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人の細胞核の中にある染色体は、1対2本の常染色体22対と
性別を決める性染色体が女性ではXX、男性ではXYの2本の
計46本で構成されています。


 

ダウン症は、常染色体の21番目が3本となる「21トリソミー」です。

新生児の調査でダウン症の他に18トリソミー(エドワーズ症候群)と
13トリソミー(パトウ症候群)が知られています。

 

21トリソミーは約600分の1、18トリソミーは約5000分の1、13トリソミーは
約8000分の1の確率で誕生するとされ、ダウン症は最も発生率が高い
トリソミーであるとされます。

ダウン症の人はつりあがった眼、平らな鼻、低い位置にある
丸まった小さな耳など容貌が特徴的であるとされます。

 

このような特徴からダウン症の人を見分けることができる人も
多いのではないでしょうか。

 

ダウン症にはタイプがある?

 
ダウン症には3つのタイプがあることが知られています。

ひとつ目は標準トリソミー型で、全体の約95%を占めるとされています。

ふたつ目は転座型で全体の約3-4%を、みっつ目はモザイク型で
全体の1-2%を占めていると言われています。

 

では、ダウン症のタイプによって何が違うのでしょうか。
もっともよくみられるタイプである標準トリソミー型は体のあらゆる
細胞で21番目の染色体がトリソミーであるのが特徴です。

また、突然変異として発生するものであり、
その大多数は偶然であるとされています。


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転座型は21番目の染色体の一部が重複することや
他の染色体につながる「転座」のために起こることが特徴です。

転座型の場合、約3分の1の割合で片親が保因者であると
いうことも大きな特徴です。

 

勿論、親が保因者でなく突然変異により発生する場合もあります。

モザイク型は最も稀なタイプであり、体の細胞に21番目の
染色体が3本であるトリソミー細胞と通常の核型と同じく
2本である細胞が混在していることが特徴です。

 

ダウン症か否かの確定診断は染色体分析で行いますが、
診断手法とダウン症のタイプの組み合わせによっては
正確な結果が得られない場合があります。

 

何が違うの?ダウン症の3タイプ

 
さて、この3タイプでは症状に何か違いはあるのでしょうか。

ダウン症の人にも個人差があるため、全員が全く同じ症状を
持っているということはありません。

 

例えば、ダウン症の人の中には聴覚に障がいをもつ人がいますが、
割合は40から80%であり全員が持っている症状とは言えません。

また、ダウン症の人の特徴的な容貌は成長に伴い薄れていくとされています。

 

一般的に、軽度の人では容貌の特徴、心臓などの合併症が軽く、
重度の場合は複数の合併症を伴うとされます。

3タイプのうち、標準トリソミー型および転座型のダウン症の人よりも
モザイク型の人は臨床症状が軽い傾向があります。

 

これは、モザイク型の人はトリソミー細胞と共に正常な核型の
細胞を持っていることが理由であるとされています。

つまり、モザイク型の人はダウン症に典型的なつりあがった眼、
平らな鼻、低い位置にある丸まった小さな耳などの外見的
およびその他の特徴が標準トリソミー型、転座型に比べてより
軽度であり、本人や周囲も気づかない場合があります。

 
女性の場合、メイクをすると全く分からなくなるというケースもあるようです。

このような理由から、モザイク型のダウン症の人は外見的特徴に
基づく診断では見逃されることもあります。

 

また、体の部位によってトリソミー細胞の頻度が
異なることもモザイク型の特徴です。

そのため、偶然にトリソミー細胞が低い部分の細胞で診断を
行うと染色体分析をもってしたとしても見逃されます。

 

モザイク型の診断では多数の細胞を観察する、
別の組織を分析するなどの対応策がとられています。