ダウン症って何?

 
ダウン症という言葉を聞いたとき、
あなたはどのようなことを思い浮かべるでしょうか。

人の細胞の核の中には、性別を決める2本の
性染色体以外に1対2本の常染色体が22対44本存在します。


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ダウン症は、染色体の21番目が1対2本ではなく
3本となるために起こります。

ダウン症は複数の症状を伴う「症候群」であり、
容貌や心臓などの形態の変化を伴うという特徴があります。

この形態の変化は目や耳、鼻のような顔のパーツで
起こるので、ダウン症の人は似たような顔立ちを
していることが多いのです。

そのため、「ダウン症」という言葉を耳にした場合、
あなたはその外見的特徴を思い浮かべるかもしれません。

例えば、まぶたが厚ぼったい、鼻が平らである、などです。

では、このような特徴はいつごろから現れるのでしょうか。

生まれてすぐから変わらないのか、それとも成長につれて
変わっていくのかなど、疑問はたくさんあると思います。

今回は赤ちゃんの場合のダウン症の顔、
つまり外見的特徴について述べていきたいと思います。

 

ダウン症の赤ちゃんの顔は?

新生児のころから、ダウン症の人は特徴的な容貌を示します。

具体的には、

① 鼻は低く平坦で、鼻根が幅広い
② 目がつりあがっていてぱっちりとした二重である
③ 耳は小さく丸まったような形をしており、低い位置にある
④ 眼の根元の内眼角にひだがある
⑤ 舌は大きく、しばしば口から出している、

などが挙げられます。


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容貌が特徴的であることから、生後1週間で6割、生後1か月で
9割近くがダウン症と診断され、親が告知を受けています。

しかしながら、容貌には個人差があるため顔貌の特徴のみで
判断はせず、全身の特徴を観察して診察されます。

 

ダウン症の赤ちゃんの全身の所見は?

ダウン症の赤ちゃんかどうかは、次のような全身の
特徴を注意深く観察することで診察されます。

① 全身がやわらかく筋肉の緊張が弱いこと
② 首の後ろの皮膚が弛んでいること
③ 胸郭が軽く低形成であること
④ 掌の線が一直線に1本である「猿線」であること
⑤ 靭帯の緩さにより程度の差はあるものの、外反扁平足であること

しかし、全身的特徴をふまえても健常児がダウン症と
誤診される場合があります。

例えば、④の「猿線」はダウン症の赤ちゃんの
特徴として挙げられますが、人によっては
ダウン症でなくとも猿線である場合もあります。

このため、
ダウン症の確定診断は染色体分析によって行われます。

 

どうするの?ダウン症の赤ちゃんの確定診断

染色体分析の方法はいくつかあり、きちんと結果が
出るかどうかはダウン症のタイプによって異なります。

ダウン症の染色体異常には標準トリソミー型、転座型、
モザイク型の3タイプがあり、それぞれ95%、3から4%、
1から2%を占めています。

このうち、標準トリソミー型は最も広く普及している
「G分染法」という手法で診断されます。

しかしモザイク型の場合、この手法では場合により
見逃される可能性があります。

この理由は、モザイク型のダウン症の人は正常細胞と
トリソミー細胞が混在しているため、偶然トリソミー細胞の
頻度が低い試料を使って分析を行った場合に適切に
分析を行うことができないからです。

また、モザイク型の人は臨床症状が軽症であることも多いため、
外見的診断を組み合わせたとしても見過ごされることがあります。

この他に21番目の染色体のうち、ダウン症の責任部位の
重複が起こると染色体は1対2本でトリソミーではないにも
かかわらずダウン症の典型的症状を示す場合もあります。

このような症例を確実に診断するにはFISHと呼ばれる方法が
有用であるとされ、1990年代前半から広く臨床検査として
受け入れられています。