ダウン症って何?

 

ダウン症とは正式な名前を「ダウン症候群」と言い、
先天的な染色体異常症のひとつです。

この名前は、1866年に初めて本症例を報告した
ジョン・ラングドン・ダウン博士の名前に由来しています。


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「症候群」とは同じ病因により複数の生まれつきの
形態の変化が存在する場合のことを表す言葉であり、
形態の変化の関連性は不明瞭であるとされます。

ダウン症の人はいくつかの典型的な形態の変化を伴いますが、
これには外見的な特徴と臓器の形など目には見えない特徴
のふたつがあります。

 

前者の例としてはダウン症の人の特徴的な要望が、
後者の例としては先天的な心疾患などが挙げられます。

ダウン症はまた、染色体の数が増減する異数性異常のひとつです。

異数性異常とは、通常46本である人の染色体が1本
または2本増減をすることです。

 

1対2本の染色体の代わりに染色体が3本存在する場合の
ことを特に「トリソミー」と言い、常染色体の何番目に
発生するかによって症状も名前も異なります。

ダウン症は21番目の染色体がトリソミーになるために
発生することから、「21トリソミー」とも呼ばれます。

 

ダウン症の原因は?

 

細胞核の中には、遺伝子の本体であるDNAとタンパク質の
二つが合わさって一つになった染色体というものが存在します。

染色体は、精子または卵をつくる過程で分裂を行います。

 

このとき1対の染色体がうまく分離しないと染色体の数が
1本から2本増えたり減ったりします。

これが異数性異常です。染色体が1本ではなく2本である
卵または精子に、通常のように染色体が1本である精子または
卵が融合すると、その染色体は3本となりトリソミーとなります。


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人の臨床例では13番目、18番目、21番目の染色体が
トリソミーとなる疾患が知られています。

各トリソミーはそれぞれに特徴的な症例を示します。

 

トリソミーはこの3つの場所以外でも起こりますが、
誕生に至るのはこの3つの症例のみとされています。

このうち21トリソミー、つまりダウン症候群は最も頻度が高く、
約600人に一人の割合で誕生します。

 

ダウン症の顔の特徴は?

 

ダウン症の人の特徴としてしばしば、その外見が例にあげられます。

ただし、顔の特徴だけで簡単に判断はできません。

そのため、実際は腹部がふっくらとしているか、小指が短いか、
など全身の特徴を加味して判断されます。

 

しかし、このような外見的特徴のみでは誤診が起こる可能性もあります。

そのため、確定診断は染色体分析によって行われます。

 

ダウン症の顔が似るのはなぜ?


 
では、なぜダウン症の人は顔が似ているのでしょうか。

まず、ダウン症の人は顔の中心部の発育が顔の外側に
比べて遅いという特徴があります。

 

そのため、目や鼻などが似たような形になるのです。

目や鼻は顔の印象を決めるパーツですから、その特徴が
似ていると顔が同じような印象を受けるのです。

ふたつ目は、ダウン症候群の症状を引き起こす責任部位が
21番目の染色体の一部に存在することです。

 

この責任部位は「目の形」、
「鼻の形」などに関わる設計図のようなものです。

この設計図の一部が無くなってしまったり、他の設計図が
紛れ込んだり、設計図が何枚も重複してしまったりした場合、
顔のパーツは通常の設計図に基づいてつくられるものと
違った形となります。

 

ダウン症では染色体が3本あるという共通の理由で責任部位の
重複が起こるため、症状として現れる顔の特徴はほぼ同じになるのです。

しかしながら身体の成長に伴い顔も成長していくため、
大人になるにつれダウン症の人の特徴的な顔立ちは
薄れていくとされています。