ダウン症って何?


 
ダウン症は正式な名前を「ダウン症候群」といい、
先天的な遺伝子疾患のひとつです。

人の染色体は、1対の常染色体が22本、性染色体が
XXまたはXYの2本の合計46本存在します。
 


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ダウン症は、第21染色体が2本1対ではなく3本1対になる
「トリソミー」のひとつで、別名「21トリソミー」とも呼ばれます。

ダウン症の頻度は約800人に1人とされ、
年間日本全国で1000人以上が生まれています。

 

ダウン症の特徴3タイプとは?


 
ダウン症の特徴は大きく3つに分けられます。

一つ目は容貌や身体の特徴で、鼻が平坦で低いこと、
耳が小さく定位置で内に丸まっていること、
腹部がふっくらとしていることなどが挙げられます。

 

二つ目は身体の合併症で、心疾患、難聴、高尿酸血症、
肥満などがあります。

特に心疾患は約半数のダウン症児が持つとされており、
心エコー検査により確実に診断をする必要があります。
最後の三つ目は、発達に遅れが見られることです。

 

一般にダウン症の人は、発達のために通常の2倍ほどの
時間が必要であるとされています。

 

例えば運動の発達では、首が座るまで約6か月かかり、
座るのは1歳頃、1人歩きは2歳頃であるとされます。

 

ダウン症はどのように診断されるの?


 
出生前では、羊水検査や血清マーカー検査などにより
胎児がダウン症かどうかを知ることができます。

出生前診断には羊水検査のように流産のリスクがあるものと、
血清マーカー診断のように流産のリスクがないものもあります。

 

また、検査の精度は検査法により異なるため、
しっかりとした知識を身に付けておくことが大切です。

一方、ダウン症の赤ちゃんは容貌が特徴的であること、
臨床例が比較的多いことなどの理由で、出生後は
生後1か月までに約9割近くが診断・告知を受けると言われています。

 

出生後の確定診断は染色体分析によって行われます。

 

ダウン症は成人後変化する?しない?


 
大人になるにつれあらわれるダウン症の第一の変化は、容貌です。

ダウン症児は顔の中央部が外側よりも未発達な傾向があり、
そのためはっきりした二重で釣り目がち、
平坦な顔といった共通の特徴があります。

 

しかし、大人になるにつれ少しずつ成長していくので、
だんだんとダウン症の特徴的な顔立ちは薄れていく傾向にあります。


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そして第二の変化は、ダウン症の人では
成人期特有の合併症が現れることです。

心疾患など、小児期および先天的な合併症とは異なり、
糖尿病、精神神経疾患、歯周病や睡眠時無呼吸症候群などが
成人期特有の合併症として挙げられます。

 

また、ダウン症の人は目で見て記憶することが得意であるため
悲しい体験やつらい経験がトラウマになりやすい、共感能力が
高いためいじめなどを自分以外の人が受けているのを見て

うつ病になりやすいなどの精神的症状を表すこと、
早期アルツハイマー病を示すことなども知られています。

 

ここが大切!ダウン症の大人の体調管理


 
このため本人と周囲の人々にとって、ダウン症の人の
成人期の健康管理はとても大切です。

例えば、甲状腺機能の低下や、高尿酸値血症による
痛風発作、歯周病などを防ぐためには、
定期的な健康診断を受ける必要があります。

 

また、ダウン症の人は偏食であったり、よく噛んで
食事をしなかったり、運動不足であったりするため
肥満になりやすいという特徴があります。

この対策は、長期的に食事療法を行うことです。

 

この他、ダウン症の人は共感性が高く繊細で、人の悪口を
言わないためうつ状態になってしまうことがあります。

この予防策として、普段から嫌な出来事があったら家族など
信頼のおける身近な人に離す習慣をつけ、
自分で抱え込まないようにすることが効果的です。

 

また我々がストレス解消するときのように、リラックスできる環境や
場所をあらかじめ整えておくことも大切です。