「ダウン症かどうかわかる?出生前診断」

 

出生前診断はどの様なものがあるのかご存知ですか?

出生前診断は妊娠9~22週目頃に行われる
検査の総称で様々な検査方法があります。

 

ダウン症の有無もこの出生前診断で確認することができ、
他の染色体の異常や胎児の先天性の病気の有無や
奇形など産まれる前の胎児の段階で知る事が出来ます。


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これらの出生前診断の検査には、

「NT超音波検査」
「母体血清マーカー(クアトロテスト)」
「絨毛検査」
「羊水検査」
「NIPT(新型出生前診断)」
の5つがあります。


 
出生前診断の検査は自由診療という枠に入り、受けるか
受けないかは妊婦さんの選択に委ねられています。

そして、自由診療が故に、金額もピンキリ。

全ての病院で実施している訳ではないため、
かかりつけの病院が実施していない事もしばしばあります。

 
ダウン症を診断する検査は全ての検査で知る事が出来ますが、
検査の方法によって、ダウン症である診断の的中率が変わってきます。

 
ダウン症において一番的中率(正確かつほぼ確実にダウン症と診断できる)
が高いのがNIPT(新型出生前診断)、次に羊水検査や絨毛検査、
そして次に母体血清マーカー、最後にNT超音波検査という順になります。

 

「出生前診断の費用はどの位?」

 
出生前診断は自由診療です。

保険でまかなわれる訳ではないため、行う検査によって費用も違います。
診断の精度が一番低いNT超音波検査は4~5万円位の費用、

 

次に的中率の高い母体血清マーカー(クアトロテスト)は
1回の検査で1~2万円位。そして、ここからはかなりの確率で
ダウン症や他の疾患などがわかる羊水検査や絨毛検査は
12~15万円位と費用が一気に上がります。

 

最後にかなりな確率で確実な診断結果が得られるNIPT(新型出生前診断)
ですが、こちらの費用は18~20万円と高額なものになります。


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費用が高額になる検査ほど、胎児のダウン症や先天性の疾患、
奇形などの可能性がはっきりとわかるようになります。

決して安い検査の料金ではないのですが、可能性を知るという
意味で受ける人も最近では増えてきています。

 

しかし、まだまだ賛否両論ある検査でもあります。

 

「羊水検査が陰性の場合は?」

 
羊水検査がどの様な検査かご存知でしょうか?

この検査は妊娠16~17週に行われる検査方法の一つで子宮に
長い注射針を刺し、羊水を採取(羊水穿刺)、その羊水の中の
羊水細胞や物質を検査してダウン症の有無や他の染色体の異常、
胎児の先天性の疾患の有無などを詳しく検査する方法です。


 
この検査は妊娠中のお腹に針を刺すという検査方法のため、
流産などのリスクを背負う事があります。

そのため、エコー検査などで胎児に異常が見つかり、医者から
次の段階の検査として勧められることがありますが、絶対に
受けなくてはいけない検査ではないため、
受けるか受けないかは妊婦さんの選択となります。

 
この検査ではほぼ確定診断できると言っても良いレベルで
胎児のダウン症の有無や他の疾患、他の染色体の異常の
有無が分かりますが、結果が分かるまでは妊婦さんにも

ご家族にも不安が膨らんでいく傾向があり、
受ける人と受けない人は半々の割合だと思われます。


 
この検査では陽性か陰性かが割とはっきりと出ます。

 

そのため陰性の場合はほぼ確実にダウン症や他の疾患などを
患っていないと考えても良いのですが、稀に本当は陽性であるのに
陰性と出てしまう可能性がある事を頭に入れておいた方が良いかもしれません。

 
その可能性は0.6%と極めて低いのですが、わずかな染色体の
変化や正常な細胞と染色体の変化のある細胞が混在している場合は
陽性なのに陰性と出てしまう事があります。

 
はっきりとした診断を求める場合には羊水検査ではなく、高額な費用は
かかりますが、リスクも軽減でき、より一層の診断の出るNIPT(新型出生前診断)
の検査を受けた方が良いかもしれません。

 
いずれにせよ、検査を受けるのは妊婦さん自身の選択にかかってくるので、
ご家族とよく相談し選択するようになります。